Новости Deutsche Medizinische Union

  • 15 октября 2016
  • 708

Генетическая диагностика плода

Распространенность аномалий развития увеличивается с каждым годом, и правильное обследование беременной женщины помогает их вовремя выявить. Почему это важно? Во-первых, нахождение аномалий на ранних сроках может быть показанием к аборту или же назначению женщине специфического лечения. Во-вторых, пренатальная диагностика на поздних сроках поможет выявить сформировавшиеся нарушения для того, чтобы родители еще до рождения ребенка были готовы к необходимости скорейшего лечения.

Возможно, еще в дородовом периоде стоит подбирать клинику и специалиста. Ведь чем раньше начнется терапия патологии, тем менее неблагоприятными будут ее последствия. В частности, это касается нарушений обмена веществ. Ребенок с такими нарушениями в первые дни после родов должен получать правильное питание с исключением некоторых продуктов или заместительную терапию.

Генетическая диагностика плода

Неинвазивные методы пренатальной диагностики

Начинается диагностика с анализа родословной родителей и ультразвукового обследования плода. Если на этом этапе имеются какие-либо риски развития патологии (особенно, когда в семье у одного из партнеров имелись случаи генетических заболеваний), то применяются следующие неинвазивные исследования.
  • Гормональная диагностика. Исследование гормонального фона матери позволяет понять, в каких условиях развивается ребенок и предвидеть возможные последствия.
  • Скрининг материнских сывороточных факторов – тройной тест. Проводится дважды в течение беременности и с большой долей вероятности позволяет выявить генетические аномалии.
  • Неинвазивное пренатальное тестирование – исследование внеклеточной ДКН плода, попадающей в кровь матери. Диагностика позволяет выявить наиболее распространенные
Генетическая диагностика плода

Наличие каких-либо отклонений является показанием к назначению инвазивных методов исследования.

Инвазивные методы пренатальной диагностики

Инвазивная диагностика несет некоторые риски для матери и плода, поэтому проводится только при наличии строгих показаний, когда потенциальная опасность генетической патологии выше, чем риск для матери и ребенка.
  • Амниоцентез – исследование амниотических вод, полученных путем пункции плаценты. Применяется диагностика на любом сроке беременности, но оптимальным является срок 16-20 недель. Цель диагностики – выявление генетических и хромосомных аномалий.
  • Кордоцентез. Эта процедура представляет собой исследование пуповинной крови. Назначается с 18 недели гестации. Кордоцентез предназначен для диагностики генетических аномалий, выявления резус-конфликта и хромосомных мутаций.
  • Биопсия хориона. Проводится путем пунктирования матки через влагалище или брюшную стенку под контролем УЗИ. Хорион имеет тот же генетический набор, что и плод, поэтому его генетическое исследование является высокоэффективным. Метод позволяет не только выявить большинство генетических аномалий, но и узнать пол ребенка. Оптимальные сроки проведения – 9,5-12 неделя.
  • Плацентоцентез или поздняя биопсия хориона представляет собой исследование клеток плаценты на предмет генетических и хромосомных мутаций. Проводится диагностика со второго триместра.
Генетическая диагностика плода

Преимплантационная диагностика

Отдельно от пренатальной диагностики стоит преимплантационное исследование. Специальные генетические тесты позволяют выявить вероятность развития около 6000 генетических аномалий еще до имплантации эмбриона в матку. Преимплантационная диагностика проводится для эмбрионов, зачатых в неестественной среде (ЭКО, ИКСИ и другие). Таким образом, в ходе репродуктивного лечения отсутствует риск рождения ребенка с генетическими аномалиями.

Если Вы хотите узнать больше или не нашли интересующую Вас информацию, свяжитесь с нами