Лечение наследственных заболеваний нервной системы

Узнать цены на лечение неврологических заболеваний в Германии ЦЕНЫ

Наследственные заболевания нервной системы – это большая группа болезней, возникновение которых связано с нарушением передачи генетической информации. Клиническая картина таких поражений сопровождается прогрессирующим расстройством работы нервно-мышечного аппарата, речевой и сенсорной деятельности. При установлении диагноза специалист учитывает возраст пациента, локализацию патологического процесса и клиническую симптоматику. Лечение наследственных заболеваний нервной системы в Германии проводится после всестороннего инструментального и лабораторного обследования больного.

Лечение наследственных заболеваний нервной системы

Классификация генетических поражений нервной системы

В международной медицинской практике принято выделять нижеизложенные наследственные заболевания.

Нервно-мышечные патологии

  • Прогрессирующая мышечная дистрофия. Симптомы болезни включают задержку моторного развития ребенка, мышечную слабость, снижение тонуса и массы мышц. Заболевание проявляется в раннем возрасте.
  • Миотония – это группа нервно-мышечных поражений, основной чертой которых считается изменение мышечного тонуса. У таких пациентов нарушается процесс расслабления мышечных волокон после физической нагрузки.

 Генетические мутации с преимущественным повреждением пирамидальной системы

Двустороннее поражение пирамидальной системы и передних канатиков спинного мозга носит семейный характер. Первичные симптомы проявляются в виде нарушения подвижности нижних конечностей. Ограниченная подвижность голеностопного и коленного суставов, как правило, не переходит на верхнюю часть тела.

Наследственные патологии экстрапирамидальной системы

  • Гепатолентикулярная дегенерация. Заболевание характеризуется поражением подкорковой области головного мозга и печени. В клинической картине преобладают признаки мышечной атрофии, хронический тремор конечностей, расстройство психической сферы и приступы эпилепсии.
  • Болезнь Паркинсона . Больные отмечают тремор конечностей, неравномерное увеличение мышечного тонуса и прогрессирующее снижение двигательной активности.
  • Хорея Гентингтона. Заболевание сочетает симптомы гиперкинеза (неритмические произвольные движения конечностями) и постепенное снижение интеллектуальных способностей.
  • Торсионная дистония. У таких пациентов отмечаются вращательные гиперкинезы, изменения мышечного тонуса и образование различных патологических положений тела.

 

Генетическое поражение координационной системы

  • Атаксия Фридрейха. Болезнь проявляется у молодых людей в виде расстройства координации нижних и верхних конечностей. Деформации позвоночника и суставов при этом носят вторичный характер.
  • Спиноцеребеллярные атаксии. Заболевание протекает в виде мозжечковой атаксии, которая включает изменение походки, тремор конечностей, нарушение координации и речевой функции.

Метаболические расстройства на фоне наследственной патологии нервной системы

Болезнь, как правило, диагностируется сразу после рождения ребенка. Симптомы метаболической патологии включают повышенную возбудимость, отставание нервно-моторного развития, приступы рвоты и повышенную потливость.

Лечение наследственных заболеваний нервной системы

Основные методики диагностики наследственных поражений нервной системы

Лечение наследственных заболеваний нервной системы за рубежом осуществляется после скрупулезного обследования пациента и консультации врача-генетика.

К традиционным методам исследования относятся:

  • физический осмотр и определение уровня сухожильно-мышечных рефлексов;
  • рентгенография;
  • компьютерная томография;
  • магнитно-резонансная томография;
  • электронно-позитронная томография.

Медико-генетическое обследование включает следующие методы:

  • генеалогия. Выяснение данных о наличии заболевания у членов семьи пациента позволяет установить наследственный характер патологии;
  • цитогенетика. Методика определяет хромосомные мутации;
  • биохимия. Этот диагностический способ уточняет состояние обменных процессов в организме больного;
  • антенатальная диагностика – метод выявления генетических мутаций плода, находящегося в утробе матери.

Методы терапии

Лечение наследственных заболеваний нервной системы за границей зависит от вида и локализации патологического процесса. При этом врачи также учитывают возраст больного и общее состояние организма.

Терапия прогрессирующей мышечной дистрофии

Лечение нервно-мышечных расстройств включает следующие методики:

  • медикаментозное воздействие на организм. Увеличение трофики нервных и мышечных тканей достигается инъекциями инсулина, церебролизина, метионина, лецитина и др. Анаболические гормоны устраняют признаки атрофии мышц;
  • физиотерапия. Лечебная физкультура и специализированный массаж являются средствами профилактики контрактур и деформаций суставов;
  • диетотерапия. Сбалансированный рацион способствует укреплению мышечного тонуса.

Терапия миотоний

Консервативное лечение заключается в назначении препаратов, содержащих дифенин и диакарб, которые стабилизируют нервную проводимость и повышают проницаемость мышечных волокон. Позитивный эффект на заболевание оказывают тепловые ванны, массаж и гальванизация нервных волокон.

Профилактика спастических приступов, которые сопровождают течение миотонии, заключается в предупреждении бактериальных и вирусных инфекций. В некоторых случаях стойкая ремиссия заболевания наблюдается после адекватной дозировки иммуноглобулинов и преднизолона.

Терапия генных патологий пирамидальной системы

Основное лечение заключается в постоянном приеме пациентом препаратов, снижающих тонус мышц. Физиотерапевтические средства в виде ЛФК и ортопедической коррекции считаются вспомогательными способами борьбы с заболеванием.

Терапия гепатолентикулярной дегенерации

В 90% клинических случаев улучшение состояния больного достигается пероральным приемом пеницилламина. Этот препарат требует динамической коррекции лечебной дозы.

При терапии протекающих в гепатолентикулярной форме наследственных заболеваний нервной системы за рубежом, одновременно проводится лечение печени, в рамках которого врачи рекомендуют принимать витамины, микроэлементы и кальцийсодержащие препараты.

Лечение болезни Паркинсона

Терапия данного заболевания базируется на медикаментозной коррекции обмена дофамина в организме больного. Для этого врачи назначают фармацевтические средства, стимулирующие синтез и выделение этого вещества, а также воздействующие на дофаминовые рецепторы. Симптоматическое устранение или уменьшение тремора конечностей достигается приемом адреноблокаторов. Общее состояние пациента улучшают трициклические антидепрессанты.

Безрезультатность консервативного лечения является поводом для хирургического вмешательства. В современных немецких клиниках радикальная операция осуществляется стереотаксическим способом. Хирургическая методика основывается на радиологическом разрушении вентролатерального ядра таламуса. В результате такого вмешательства больные отмечают уменьшение тремора и мышечной ригидности.

Лечение наследственных заболеваний нервной системы

Инновационные способы лечения заболевания заключаются в трансплантационных операциях. Результат вмешательства можно оценить через 2-3 года.

Терапия Хореи Гентингтона

На сегодняшний день заболевание считается неизлечимым. Терапия направлена на максимально возможное улучшение качества жизни больного. Основным медикаментозным средством при этом является тетрабеназин, который снижает интенсивность патологических симптомов.

Цель медикаментозного воздействия заключается в уменьшении хореического гиперкинеза. Для этого пациенту необходимо принимать нейролептики (галоперидол, аминазин). Возникновение у больного депрессивных состояний купируется амитриптилином или мелипрамином. Пациенты с психическими расстройствами должны находиться под постоянным медицинским контролем. Заболевание, которое сопровождается тяжелым поражением психики, требует неотложной госпитализации в стационар.

Терапия торсионной дистонии

Положительный лечебный эффект возможен после нормализации концентрации нейротрансмиттеров. Для этого немецкие специалисты назначают препараты, которые содержат L-дофу. Очень часто таким способом заболевание удерживается под контролем на протяжении 20-25 лет.

Дополнительными медикаментозными средствами считаются антидофаминергические, фенотиазиновые и антиконвульсивные препараты.

В тяжелых случаях врачи рекомендуют больному пройти хирургическое вмешательство. Нейрохирургическая операция разрушает патологический очаг с помощью высокодозированного гамма-излучения. Хирургический метод, как правило, осуществляется в два этапа. Вначале нейрохирург пытается устранить наиболее выраженные симптомы заболевания. Через 6-8 месяцев можно приступить к окончательной коррекции. Цены на операцию в таких случаях зависят от хирургической методики.

Терапия атаксии Фридрейха

Данное заболевание подвергается паллиативному лечению, при котором пациент употребляет общеукрепляющие препараты для стимуляции иммунитета.

Для замедления прогрессирования заболевания немецкие клиницисты назначают митохондриальные препараты и антиоксиданты. Эти средства уменьшают концентрацию ионов железа в клеточных митохондриях. Позитивным эффектом при этом обладают профессиональный массаж и лечебная гимнастика.

Терапия спиноцеребеллярных атаксий

Основа лечения спинальных атаксий – это консервативная терапия в виде постоянного приема мидантана. Такие пациенты должны находиться под контролем лечащего врача, поскольку течение заболевания требует постепенной корректировки дозы препарата.

Параллельно с медикаментозной терапией больному рекомендуют пройти курс лечебной гимнастики. Программа упражнений при этом разрабатывается индивидуально для каждого клинического случая. Дополнительным способом улучшения самочувствия пациента считается иммуностимуляция и витаминотерапия.

Лечение наследственных заболеваний нервной системы

Лечение генетических заболеваний с метаболическими расстройствами

Метаболические наследственные заболевания нервной системы за границей подвергаются диетотерапии. В рационе пациента ограничивается количество фенилаланина. Это сложная задача для детской неврологии, поскольку полное отсутствие этой аминокислоты может привести к нарушению развития ребенка. При диетотерапии больному следует включить в рацион овощи, фрукты и мед. Пациенту с метаболическим заболеванием также рекомендуется готовить специальные белковые смеси, в которых дозировано количество фенилаланина.

Своевременная коррекция диеты позволяет достичь полного выздоровления и прекращения судорожных приступов.

Наследственные заболевания нервной системы в Германии могут подвергаться широкому спектру лечебных мероприятий. Цены на такие манипуляции зависят от сложности и длительности терапевтического курса.

Команда Deutsche Medizinische Union может предложить неврологическим пациентам перечень лучших клиник Германии, которые готовы провести качественную диагностику и полноценное лечение генетических патологий. В специализированных немецких центрах больной может рассчитывать на скрупулезный хромосомный анализ, ведь установление достоверного диагноза является залогом будущего успешного лечения.

СпециалистыDMU помимо экспертного подбора клиники и профессора, также предоставляют пациенту полный комплекс сопроводительной помощи в виде оформления документов на выезд, организации консультации невропатологов, урегулирования финансовых вопросов и координации реабилитационного периода.

Если Вы хотите узнать больше или не нашли интересующую Вас информацию, свяжитесь с нами