Обмен веществ – это тысячи биохимических реакций, ежеминутно происходящих в человеческом организме. Поступающие питательные вещества расщепляются до простых соединений, а каждый необходимый элемент синтезируется посредством сложных и многократных превращений. Все эти процессы прочно связаны между собой и даже выпадение одного звена из этой бесконечной цепочки создает проблему, приводящую к болезни.
Сбой может происходить на самых разных уровнях.
- «Битые» гены. Несмотря на визуальные различия между людьми, их генотип на 90% одинаков – 24 пары хромосом содержат множество генов, каждый из которых отвечает за выработку определенного признака или вещества. Отсутствие или мутация генов в большинстве случаев выявляются еще на 12 неделе беременности. Они сопровождают человека на протяжении всей жизни, ограничивая его возможности в питании, предписывая определенный образ жизни.
- Приобретенные нарушения обмена веществ. Возникают в течение жизни на фоне дисфункций щитовидных желез и органов пищеварения.
Некоторые из заболеваний, обусловленные приобретенным нарушением обмена веществ, имеют и наследственные корни, например, болезнь Деркума и сахарный диабет.
Классификация
Нарушение обмена веществ за рубежом разделяют не только по причине появления, но и относительно их биохимической составляющей:
- Болезни углеводного обмена. К ним относят сахарный диабет и группу гликогенозов – болезни Гирке, Мак-Арделя, Андерсена, Форбса, Герса и Помпе.
- Болезни белкового обмена. Многие из них связаны с нарушением синтеза одной из аминокислот – алькаптонурия, фенилкетонурия, болезнь Морфана, анемия Фанкони и другие.
- Патологии жирового обмена во многих случаях связаны с накоплением липидов в клетках, многие из них приводят к нарушению деятельности нервной системы с развитием слабоумия. Наибольшее значение среди нарушений липидного и жирового обмена имеют болезнь Деркума, Ниманна-Пика, Шюллера-Кристиана, Вольмана, амавротическая семейная идиотия.
- Нарушение минерального обмена – анемии, подагра , остеопороз, рахит и другие.
- Нарушение нуклеотидного обмена. К ним относят болезнь Леша-Нихена.
В перечень патологий обмена веществ входят и всем известные гиповитаминозы и ожирение. Подход к их лечению не менее серьезен, чем при генетических заболеваниях.
Диагностика обменных нарушений
Нарушение обмена веществ может происходить на четырех уровнях организации человеческого тела – органном, тканевом, клеточном и молекулярном. Причем в порядке убывания размеров возрастает сложность диагностики и лечения патологии. Наибольшую проблему предоставляет коррекция нарушений, обусловленных генотипом. Люди, страдающие от фенилкетонурии, болезни Ниманна-Пика и ряда других наследственных патологий вынуждены придерживаться строгих предписаний специалистов на протяжении всей жизни.
Сегодня нарушение обмена веществ за границей диагностируют с помощью целого ряда методик:
- пренатальная диагностика наследственных патологий обмена. В 12 недель каждая беременная женщина направляется на скрининг для выявления аномалий генома плода. При наличии у специалистов сомнений проводится дополнительная процедура – амниоцентез с получением околоплодной жидкости. Также в последнее время используется новейший неизвазивный тест по анализу крови матери.
- Специфические лабораторные тесты. Для многих видов нарушения метаболизма характерно появление в крови соединений, которых в норме быть не должно (ацетон, кетоновые тела) либо существенное повышение удельного веса нормальных веществ – сахара, холестерина и прочих.
- Культуральные анализы. При нарушении обмена на клеточном уровне скопление патологических продуктов происходит в самих клетках, при этом выявить их можно путем проведения реакций ферментов на отобранных клетках кожи и крови.
- В ряде случаев для подтверждения диагноза требуется пункция с генетическим анализом.
- Приобретенные метаболические расстройства часто связаны с гормональным дисбалансом. Типичным примером служит снижение уровня инсулина при сахарном диабете, снижение выработки глюкокортикоидов при гипоплазии надпочечников, изменения количества тиреоидных гормонов при ожирении, гирсутизме и ряде других болезней. Ключевым моментом диагностики становится анализ крови на гормоны.
- Биохимия крови используется при нарушении обмена витаминов и минералов.
Лечение
О патологиях обмена веществ активно заговорили лишь в 20-ом веке. Стремительная эволюция методов диагностики и массовый интерес ученых к проблеме создал почву для разработки эффективных методов коррекции метаболизма. Сегодня нарушение обмена веществ в Германии лечат комплексно, применяя и консервативные, и хирургические методики.
Лечение нарушения обмена веществ за границей всегда сопровождается рядом регулярных лабораторных исследований, важных для контроля над состоянием здоровья и эффективностью назначенных средств.
Диета
Нет вещества – нет проблемы. Этот лозунг справедлив для коррекции многих расстройств. Так, при снижении количества глюкозы в рационе больных сахарным диабетом, существенно повышается качество жизни и снижается риск развития привычных осложнений.
Для пациентов с нарушенным метаболизмом не только разрабатываются диеты, но и используются искусственные питательные смеси. Например, в первые годы жизни больных фенилкетонурией важно исключить поступление фенилаланина и обеспечить поступление готового тирозина в организм. Подобным аминокислотным сочетанием не обладает ни одно природное вещество, поэтому малышей переводят на специально разработанный синтетический рацион.
Гормональная коррекция
Многие метаболические расстройства прочно связаны с дисфункцией эндокринных желез. При нарушении синтеза инсулина в крови скапливается сахар и его расщепление в отсутствие гормона становится невозможным. Поэтому при первом типе диабета сложно получить высокий результат без систематических инъекций. Также при болезни Деркума избавиться от появления жировиков по всему телу невозможно без гормональной коррекции.
В ряде случаев появляется и необходимость в оперативном удалении желез. Например, при гипертиреозе и онкологии щитовидки.
Трансплантация
Лечение нарушения обмена веществ за рубежом иногда предусматривает и трансплантацию органов. Например, она может потребоваться при наследственных патологиях для замены патологических стволовых клеток на здоровые. Высокие результаты в терапии пациентов, страдающих от болезней накопления, таких как болезнь Ниманна-Пика, показала трансплантация костного мозга.
Второй аспект хирургических решений заключается в необходимости замены разрушенных болезнью органов и тканей. Например, трансплантация печени при жировом гепатозе.
Симптоматическое медикаментозное лечение
В Германии широко применяются и методы, способствующие быстрой стабилизации пациентов. При нарушении метаболизма витаминов группы Bдля улучшения состояния кожи могут применяться мази, устраняющие сухость и способствующие регенерации, при поражении нервной системы – ноотропные препараты, противосудорожные средства и транквилизаторы.
Лечение нарушения обмена веществ в Германии всегда предусматривает сочетание целого ряда диагностических процедур, методик и препаратов, которые выбирает специалист на основании лабораторных анализов и дополнительных методов исследования, таких как МРТ и УЗИ.
DMU: комплексное сопровождение лечения в Германии
С больным малышом на руках или при личном недомогании, человеку сложно думать о перелетах и получении виз, ценах на лечение и, главное, выборе клиники. Deutsche Medizinische Union – команда специалистов, которая готова взять на себя все организационные вопросы и обеспечить Вам спокойствие при лечении в Германии.
- Наш координатор обязательно обсудит с Вами детали, определит сроки поездки, подберет профильную клинику и специалиста.
- Мы поможем с оформлением визы, организацией перелета и проживания.
- Медицинский переводчик будет сопровождать Вас на протяжении всего курса лечения.
И даже больше. Специалисты центра DMU тщательно анализируют выставленные клиникой счета на лечение - Вы можете быть уверены в соответствии цен и уровне оказанных услуг.