Хорея Гентингтона – это нейродегенеративное заболевание, проявляющееся когнитивными, двигательными и психическими нарушениями, которые приводят к летальному исходу. Наиболее характерным симптомом болезни является наличие хореических гиперкинезов – внезапных неритмичных движений, не контролируемых пациентом. Болезнь Гентингтона – наследственная патология с распространенностью 3-7 случаев на 100 тыс. человек.
Диагностика заболевания
Основными диагностическими критериями заболевания являются результаты молекулярно-генетического исследования и отягощенность наследственно-генетического анамнеза. Наличие хореи обычно легко определяется при сборе семейного анамнеза пациента. От больного родителя ребенок может унаследовать патологию с вероятностью в 50%.
Методика полимеразной цепной реакции – это одна из современных разработок молекулярной генетики. С ее помощью можно обнаружить изменения в ДНК, свидетельствующие о наличии патологии. Повторение нуклеотидного фрагмента ЦАГ в гене более 36 раз является подтверждением диагноза «хорея Гентингтона».
Дополнительно проводятся инструментальные исследования (КТ, МРТ), однако атрофические изменения в головном мозге, которые обнаруживаются на снимках, могут быть характерны не только для хореи, но и для прочих нейродегенеративных заболеваний.
Лечение патологии
На данный момент заболевание неизлечимо. Использование современных методик улучшает качество жизни пациента, но не может предотвратить прогрессирование нарушений.
Лечение хореи Гентингтона за рубежом включает симптоматическую и поддерживающую терапию. Использование лекарств направлено в первую очередь на купирование хореических гиперкинезов – непроизвольных неритмичных движений.
Лечение тетрабеназином
Тетрабеназин – это препарат, который препятствует высвобождению в синапсах головного мозга нейромедиаторов, в том числе дофамина. За счет этого тормозится передача импульсов, что приводит к снижению двигательной активности – гипокинезии. Лекарственное средство практически полностью устраняет хореические гиперкинезы на начальных стадиях заболевания. Тетрабеназин является одним из препаратов, входящих в комплексное лечение хореи Гентингтона за границей.
Применение нейролептиков
Препараты из группы нейролептиков (пимозид, галоперидол, оланзапин) применяются в том случае, если у пациента имеются:
- психотическая симптоматика,
- депрессия,
- агрессивное поведение.
При наличии данных симптомов не рекомендуется принимать тетрабеназин, поэтому как альтернатива предлагается использование галоперидола. Данный препарат также обладает эффектом гипокинезии, что позволяет снизить выраженность непроизвольных движений при хорее Гентингтона. Кроме того, средства из группы нейролептиков устранят нарушения сна и нормализуют массу тела. Преимуществом использования нейролептиков является и более низкая цена.
Прочие лекарственные средства
Лечение хореи Гентингтона в Германии включает также использование препаратов из следующих групп:
- антидепрессанты (флуоксетин, амитриптилин) – для устранения психических нарушений (депрессии, психотических расстройств);
- вальпроат натрия и прочие антиэпилептические препараты – для купирования судорожного синдрома;
- противопаркинсонические средства (леводопа) – для снижения мышечной ригидности на поздних стадиях заболевания.
Для того чтобы подобрать клинику и записаться на лечение хореи Гентингтона, необходимо оформить загранпаспорт и визу, забронировать номер в отеле, найти профессионального переводчика, говорящего на русском языке. Решить все вопросы по экспертному подбору медицинского учреждения и административные проблемы Вам помогут специалисты DMU.
Кроме того, по завершении лечения финансовые аналитики команды проверят, соответствует ли итоговый счет, выставленный клиникой, стандартным ценам на лечение хореи Гентингтона в Германии. Вы сможете поддерживать общение с врачами из немецкой клиники даже после возращения домой. Сотрудничая с командой DMU, Вы обеспечите себе комфортное пребывание на заграничном лечении.