Болезнь Танжера – редкое наследственное заболевание, основным симптомом которого является увеличение миндалин, лимфоузлов и селезенки за счет скопления в них сложных эфиров холестерина. Причиной такой обменной аномалии является дефект 9-ой пары хромосом, в которой закодирована информация о синтезе ЛПВП, – липопротеидов высокой плотности. Эти соединения представляют собой белки, осуществляющие транспортировку «отработанных» жиров от тканей в печень для их утилизации. Отсутствие их в крови обусловливает пропитывание некоторых органов соединениями холестерина.
Болезнь Танжера относят к категории орфанных заболеваний – патологии подобного рода встречаются не чаще, чем один случай на сто тысяч человек. Долгое время ее даже не рассматривали в числе генетических патологий, потому как обнаруживалась она исключительно у детей острова Танжер, вблизи берегов штата Виргиния. Лишь позже, с развитием методов диагностики и ростом интереса специалистов к генетическим и обменным заболеваниям, были зарегистрированы случаи болезни Танжера и в других странах.
Симптоматика
В отличие от многих наследственных патологий, болезнь Танжера длительное время не проявляет себя. Течение ее медленное и доброкачественное, благодаря чему больные долгое время не имеют жалоб на здоровье и доживают до преклонного возраста. Первые симптомы появляются в 5-6 лет: ребенок жалуется на боль в горле, затруднение дыхания. ЛОР же выявляет нетипичную для ангины картину: резко увеличенные в размерах миндалин, их окрашивание в оранжевый цвет. Интенсивное лечение болезни Танжера за рубежом обычно начинают именно на ранней стадии, когда еще возможно предотвратить дальнейшее развитие.
Для старшеклассников, страдающих от этой патологии, характерно падение зрения, обусловленное помутнением роговицы и появлением «слепых зон» в поле зрения. На фоне сверстников, больные дети зачастую отстают в учебе по причине быстрой утомляемости и рассеянности внимания, характерна и мышечная слабость, отсутствие интереса к активным играм.
Во взрослом возрасте наибольшая угроза болезни Танжера заключается в увеличении селезенки и лимфоузлов, которые иногда приходится даже удалять. Возникают и проблемы с прямой кишкой, иммунные островки которой также скапливают эфиры холестерина.
Диагностика заболевания
Диагноз «болезнь Танжера» в Германии устанавливают при наличии характерных изменений в органах ретикулоэндотелиальной системы и картине биохимического анализа крови. Наиболее часто используют методы колоноскопии, при которой выявляют оранжевые островки холестерина в прямой кишке, биопсию миндалин с последующим гистохимическим исследованием.
При анализе крови ведущее значение имеет присутствие в ней холестерина и липопротеидов высокой плотности. У человека с болезнью Танжера эти соединения практически отсутствуют.
Лечение
На разработку медикаментов, делающих эффективным лечение болезни Танжера, в Германии ежегодно выделяются средства. Несмотря на редкость патологии и единичные случаи регистрации, ученые Западной Европы не исключают возможность роста заболеваемости. Обоснование этого кроется в общем росте числа генетических заболеваний, причины которого в циркуляции «битого» материала наследственности и мутациях.
Лечение болезни Танжера за границей предусматривает ряд мероприятий по диагностике состояния внутренних органов, а также применение эффективных симптоматических средств, препятствующих дальнейшему прогрессированию болезни.
В Германии цены на терапию определяют на основании применяемых методик и средств, поскольку каждый случай рассматривается индивидуально.
DMU: всестороннее сопровождение лечения в Германии
С болезнью Танжера люди живут в среднем до 50-60 лет. Но этот факт не является весомым аргументом для отказа от лечения. Падение зрения вплоть до слепоты, боли в селезенке и печени, увеличение объема живота и постоянные проблемы с дыханием способны основательно снизить качество жизни. Если отсутствие знаний языка, страх перед посещением незнакомых мест и трудности в оформлении документации являются для Вас основными причинами отказа от лечения за рубежом, специалисты компании DMU способны Вам помочь.
- Наши врачи-координаторы обсудят с Вами проблему, подберут оптимальные сроки визита, найдут клинику и высококлассного специалиста.
- Вы заранее узнаете ориентировочные цены в Германии – мы направляем в клинику Ваши медицинские документы, переведенные на немецкий язык, после рассмотрения которых врач высылает нам смету на лечение.
- Координаторы возьмут на себя вопросы получения визы и организации логистики.
- Вас будет сопровождать квалифицированный переводчик: разъяснения врачей не останутся для Вас «за кадром».
С нами Вы можете быть уверены и в обоснованности каждой процедуры и их стоимости. Менеджеры DMU тщательно сверяют выставленные счета с ценами на лечение болезни Танжера в Германии, предписанные законодательно. Получить квалифицированную помощь заграничных врачей проще, чем Вы могли представить.