Болезнь Фабри – скопление сфинголипидов (воскоподобных веществ) в клетках всех органов и тканей. Это врожденное заболевание, которое характеризуется медленным течением и прогрессирующим разрушением одного или нескольких органов. В основе заболевания лежит ферментная недостаточность. Диагностика и лечение болезни Фабри за рубежом возможно уже на пренатальном периоде развития.
Болезнь открыта в ходе независимого исследования английских и немецких ученых в 1989 году. В основе патологии – нарушение строения X-хромосомы. В результате возникает недостаточность альфа галактозидазы – фермента, отвечающего за расщепление липидов в клеточной цитоплазме. Ферментный дефект приводит к отложению гликопротеида и сфинголипидов в сердце, почках, нервной системе и сосудах. Болезнь Фабри проявляется у мужчин в детском возрасте.
Симптомы болезни
Возникновение кризов Фабри, которые проявляются жжением внутренней поверхности стоп и ладоней, позволяет заподозрить болезнь у ребенка или взрослого. Ошибочная диагностика часто приводит к неправильной терапевтической стратегии, в результате чего ребенка начинают лечить от ревматизма. Постепенно начинает прогрессировать нарушение чувствительности дистальных отделов конечности. Кризы становятся продолжительными, сопровождаются температурной реакцией, а также изменениями в анализе крови.
Характерно для болезни Фабри появление на коже ангиокератом. Это мелкие, иногда возвышающиеся над поверхностью кожи, красные, бурые образования. Они напоминают пигментные пятна и не исчезают при надавливании. Размещаются симметрично на коленях, животе, грудной клетке и спине. Поражаются слизистые оболочки и роговица глаз. С возрастом прогрессирует патология внутренних органов с нарастанием сердечной и почечной недостаточности. Отложения сфигнопротеидов в стенках сосудов приводит к развитию артериальной гипертензии, инфарктам и инсультам.
Другие нарушения:
- распространенные сосудистые тромбозы;
- кровоизлияния в мозг;
- психозы;
- судорожный синдром;
- болезни пищеварительной системы;
- остеопороз позвоночника;
- деформация суставов кисти;
- разрушение бедренных суставов;
- анемия.
У мужчин заметно отставание в половом и физическом развитии. Болезнь заканчивается летальным исходом на сороковом году от инсульта, почечной или сердечной недостаточности. У женщин, носительниц дефектной хромосомы, симптомы отсутствуют или наблюдается помутнение роговицы и пятна на коже.
Диагностика болезни
Лечение болезни Фабри за границей начинается с подробного диагностического обследования, которое можно разделить на три этапа.
- Первый – изучение семейного анамнеза. Диагностическое значение имеют сведения о родственниках, которые умерли в возрасте до 40 лет от почечной недостаточности, инфаркта или инсульта.
- Второй – определение стадии болезни и степени поражения органов.
- Третий – физикальный осмотр, выявление внешних признаков (ангиокератомы, особенности физического развития) и оценка общего состояния.
Болезнь Фабри в Германии диагностируют на основе изучения функции всех систем: легочной, сердечной, пищеварительной, мочевыводящей. Особое внимание уделяется исследованию нервной системы. Немецкие клиники оборудованы новейшим офтальмологическим и аудиологическим оборудованием. Лабораторные анализы могут выявить любые генетические аномалии.
Пренатальная диагностика в немецких клиниках
Выявление и лечение болезни Фабри в Германии начинают уже на внутриутробном этапе развития. Пренатальная диагностика возможна следующими методами:
- определение активности альфа-галактозидазы;
- ДНК-анализ ворсин хориона;
- исследование амниотической жидкости;
- анализ крови плода.
Определение диагноза болезнь Фабри на генетическом уровне проводят молекулярно-генетическими и биохимическими методами. Положительный результат диагностики требует последующего обследования всей семьи.
Заключительный диагноз выставляется на основе симптомов и уровне активности галактозидазы в следующих средах:
- тканевых биоптатах;
- культивируемых фибробластах;
- слезной жидкости;
- плазме и моче.
Дифференцируют болезнь Фабри с телеангиэктазиями и ревматическими поражениями органов. Пренатальная диагностика – основной способ предупреждения болезни у ребенка.
Терапия пациентов с диагнозом «болезнь Фабри» проводится консервативными методами. Назначают препараты, предупреждающие кризы: дифенилгидантоин, карбамазепин. На поздних стадиях выполняют пересадку почки.
Диагностика и лечение в немецких клиниках
Если у Вас в роду есть случаи наследственных болезней, то узнать подробную информацию о диагностике и ценах, можно у консультантов Deutsche Mediziniche Union. Мы ответим на все Ваши вопросы, а также возьмем все заботы по организации поездки на себя. Вы можете связаться с нами по телефону или заполнить анкету и подать заявку в электронном виде.
Наши координаторы переведут медицинскую документацию на немецкий язык и передадут профильным немецким специалистам в клиники. На основе их рекомендаций мы подберем оптимальную для Вас программу лечения и диагностики. Цены на лечение болезни Фабри в Германии составляются индивидуально. Немецкие клиники оснащены лучшим в Европе оборудованием. При этом цены вполне сопоставимы со стоимостью лечения в отечественных клиниках.
Координаторы DMU составят план поездки, позаботятся о проездных документах. Цена медицинских услуг зависит от диагностической и лечебной программы и включает предоперационную подготовку, расходы на операцию, медикаменты, послеоперационное наблюдение врача и пребывание в стационаре.
Наши координаторы оформят медицинское приглашение и визу. В Германии Вас встретит наш представитель. Мы организуем сопровождение на консультации профессиональным переводчиком. Наши специалисты проверят соответствие стоимости медицинских услуг согласно немецкому законодательству. Это поможет избежать ненужных затрат.
После лечения мы поддерживаем связь с Вами и лечащим врачом в Германии, а также позаботимся о доставке лекарства из Германии.