Новости Deutsche Medizinische Union

  • 16 февраля 2017
  • 1412

Генетическое консультирование для женщин с риском наследственного рака груди

Генетическое консультирование для женщин с риском наследственного рака груди

Генетическое консультирование ставит перед собой цель выявить индивидуальный риск развития рака молочной железы для конкретной пациентки. Основными параметрами при этом являются:

  • Возраст женщины;
  • Результаты генетического анализа;
  • Семейные случаи рака у всех известных родственников.

Планируя консультацию врача-генетика, уточните все возможные вопросы у своих родственников. Вероятно, кто-то из них проходил генетическое тестирование или сдавал генетические анализы – эти результаты будут важны для заключения.

Кому следует пройти генетическое консультирование?

Генетическое консультирование рекомендовано пройти каждому, кто обеспокоен случаями возникновения злокачественных новообразований у родственников. Наследственные формы онкопатологий составляют 10%. У женщины, мать или бабушка которой перенесли рак молочной железы, риск заболеть возрастает на 50%.

Другая ситуация – когда в семье случаев рака не было. К сожалению, это не исключает наличие мутации, ведь вполне вероятно, что она не успела себя проявить. Важно понимать, что рак вызывает не само наличие опасных мутаций в генах, а совокупность патологических факторов, которые провоцируют рост злокачественных клеток. Однако многие специалисты уверены, что женщинам, в семье которых не было случаев выявления онкопатологий, проводить консультирование не имеет смысла.

Какие анализы необходимо сдать?

Основным является анализ на генетическую предрасположенность. Поломки в генах, защищающих от рака молочной железы и яичников – BRCA1 и BRCA2 – вот что ищет этот анализ. Диагностика проста и основывается на обычном заборе венозной крови.

Можно ли доверять результатам генетического тестирования?

Отрицательные результаты генетического тестирования не исключают риск развития рака и не дают каких-либо гарантий. Нахождение поломок в генах BRCA1 и BRCA2 свидетельствует о том, что вероятность развития рака повышается на 60% – 90%. А точный риск для конкретной женщины определит врач-генетик.

Что делать, если мутации выявлены?

Положительные результаты генетического тестирования не должны Вас пугать. Задача обследования – повысить настороженность пациентки, показать, что вероятность рака молочной железы имеется и следует сделать все возможное, чтобы ее предотвратить. Первое – это пройти профилактическое обследование и исключить наличие опухоли. Второе – находиться под контролем врачей и регулярно проходить диагностику. И последнее, но не менее важное – по возможности исключить факторы, способствующие развитию рака молочной железы.

Генетическое консультирование для женщин с риском наследственного рака груди

Радикальным выходом становится удаление тканей-мишеней рака, то есть резекция молочной железы и яичников. Целесообразность данных операций спорная и определяется индивидуально для каждой пациентки.

Положительные результаты генетического теста нарушают психоэмоциональный статус пациентки?

Бытует мнение, что информированность о возможном развитии рака груди расстраивает эмоциональное состояние пациентки и еще более увеличивает риск появления болезни. Однако это не так, ведь женщины обращаются к генетику, когда у родственников обнаружен рак. То есть пациентки уже настроены на то, что имеют предрасположенность к болезни. А в задачу генетика входит процентное определение риска и выявление других провоцирующих факторов.

Если Вы хотите узнать больше или не нашли интересующую Вас информацию, свяжитесь с нами